Estudio genético de la celiaquía


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¿Qué es?

La celiaquía es una intolerancia permanente al gluten, que se encuentra en la semilla de cereales como el trigo, la cebada, la avena y el centeno, entre otros.

La Sociedad Europea de Gastroenterología define la enfermedad celíaca (CE) o celiaquía como una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la intolerancia al gluten.

Las enfermedades autoinmunes se producen cuando nuestro sistema inmunológico, que normalmente se ocupa de defendernos frente a agentes infecciosos, reacciona con células propias.

Proceso


Extracción de 3 mL de sangre EDTA.

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Recepción de la muestra en nuestro laboratorio.

Envío del informe en 7 días laborables.

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Tu médico te explicará los resultados.


Indicaciones
Es un estudio recomendado para:

  • Diagnosticar

En pacientes con las pruebas serológicas no concluyentes y sospecha clínica.

En pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales.

  • Herencia Genética

Estudiar familiares de primer grado de una persona celíaca (padres, hermanos e hijos), a fin de conocer la susceptibilidad genética.

  • Grupos de riesgo

Personas asintomáticas que padecen enfermedades asociadas a la celiaquía, como diabetes mellitus, tiroiditis, dermatitis herpetiforme, entre otras.

Síntomas
Los síntomas más comunes de la celiaquía son:

  • Pérdida de peso
  • Pérdida de apetito
  • Fatiga
  • Náuseas
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Distensión abdominal
  • Pérdida de masa muscular
  • Retraso del crecimiento
  • Irritabilidad
  • Apatía
  • Dolores abdominales
  • Meteorismo

Existen 3 tipos de celiaquía:

Sintomática

Las personas presentan síntomas y tienen datos analíticos serológicos y test genéticos compatibles con la EC.

Subclínica

Las personas no tienen síntomas, pero sus pruebas diagnósticas son positivas.

Potencial

Estas personas poseen una predisposición genética determinada por la positividad de algún/os alelos, en ausencia de otras pruebas analíticas positivas, su probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13%.

Resultados


Se indica para cada uno de los alelos analizados si se es:

+ POSITIVO o – NEGATIVO

Y se establece un riesgo genético asociado a la celiaquía.

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Preguntas frecuentes


Los genes vinculados con la celiaquía son los del sistema HLA, especialmente dos de ellos, el DQ2 y el DQ8. En concreto el DQ2 se calcula que está presente en más del 90% de los celiacos, mientras que el DQ8 sólo está en algo más del 5%.

El estudio genético de la celiaquía tiene un alto valor predictivo negativo, de tal manera que no poseer los 4 alelos del HLA DQ2 y DQ8 permite excluir la enfermedad celíaca con un 99% de certeza.

El plazo de entrega del informe de resultados para el estudio genético de celiaquía es de 7 días.

No es necesario, la ingesta de alimentos no variará los resultados que se obtienen en el estudio genético de celiaquía. 

Es indiferente, la prueba genética no se ve alterada en función de la dieta. Para realizar una serología o una biopsia sí es necesario seguir tomando gluten para no obtener falsos negativo, pero para la prueba genética es indiferente.