El test que evalua la compatibilidad genética entre parejas antes de la gestación.
CarrierSafe®
¿Qué es el test de portadores?
Es un test genético que, a partir de una muestra de sangre, identifica si los futuros padres son portadores de una enfermedad genética recesiva que puedan transmitir a sus hijos.
Presentamos el nuevo panel de portadores CarrierSafe® para el cribado de enfermedades con herencia autosómica recesiva y ligadas al cromosoma X.
Una persona portadora puede ser sana y no ser consciente de que en su genoma lleva variantes patogénicas que pueden derivar en una enfermedad genética grave en su descendencia si su pareja/donante también es portadora de variantes patogénicas en el mismo gen.
Se estima que cada persona es portadora de hasta 7 variantes patogénicas que pueden derivar en una enfermedad genética grave (Bell et al, 2011).
¿Para quién está indicado?
• Parejas con idea de formar una familia.
• Donantes y receptores de gametos.
• Clínicas de reproducción y bancos de gametos, para analizar los donantes.
• Todas las personas que quieran conocer si son portadoras de las enfermedades genéticas incluidas en CarrierSafe®.
¿Qué te aporta CarrierSafe®?
Si soy portador de una variante yo puedo ser una persona sana, pero dado que no existe una terapia para la patología, poder prevenir que mi hijo no padezca la enfermedad pasa a ser una prioridad.
CarrierSafe® es de los productos que ofrece una mayor versatilidad y permite complementarse con resultados realizados a partir de otras metodologías (Matching genético).
CarrrierSafe®
Proceso
Tu médico te prescribe
CarrierSafe®
Extracción de 3mL
de sangre EDTA*
Recepción de la
muestra en nuestro
laboratorio
Envío del informe en
15 días laborables
Tu médico te explicará
los resultados
CarrierSafe®
3 OPCIONES
STANDARD
METODOLOGÍA: MLPA, análisis fragmentos y secuenciación Sanger
ENFERMEDADES: 7
GENES / VARIANTES: 8
PLUS
METODOLOGÍA: Ion AmpliSeq™
ENFERMEDADES: 45
GENES / VARIANTES: 45/>8400
COBERTURA: 99’94% in silico y de CDS+25 pb para 420 genes >200X (mínimo 25-30 lecturas por región)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: X Frágil y Talasemias
ADVANCED
METODOLOGÍA: Ion AmpliSeq™
ENFERMEDADES: 418
GENES / VARIANTES: 420/>38000
COBERTURA: 99’94% in silico y de CDS+25 pb para 420 genes >200X (mínimo 25-30 lecturas por región)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: X Frágil y Talasemias
CarrierSafe®
Resultados de herencia
> En enfermedad autosómica recesiva
> En enfermedad ligada al cromosoma X
