CERBA MEDIC – 05 | 24
El diagnóstico genético en Cerba Internacional
El departamento de Genética de Cerba engloba las áreas de Citogenética y Biología Molecular, y está formado por un equipo de 42 profesionales, facultativos y técnicos especialistas. Se trata de un equipo humano con una amplia experiencia y sólida trayectoria de más de 20 años en el departamento, en los que hemos realizado más de 110.000 cariotipos, 25.000 FISH y 6.000 microarrays a lo largo de este recorrido.
El departamento está organizado en 2 grandes áreas productivas ligadas a la técnica utilizada:
GENÉTICA Y CITOGENÉTICA
CARIOTIPO
Muestras prenatales (líquido amniótico y vellosidad corial) restos abortivos, sangre periférica y médula ósea.
FISH
Muestras prenatales (líquido amniótico y vellosidad corial) sangre periférica y médula ósea.
ARRAY
Muestras prenatales (líquido amniótico y vellosidad corial) y sangre periférica.
BIOLOGÍA MOLECULAR
Realizamos técnicas de PCR, MLPA, NGS, EXOMA, NAT y muchas más.
Los estudios citogenéticos convencionales y moleculares desempeñan un papel fundamental en la valoración diagnóstica de pacientes con discapacidad intelectual, anomalías congénitas múltiples, infertilidad y/o abortos de repetición.
Cariotipo Convencional vs Cariotipo Molecular (ARRAY)
El cariotipo convencional tiene una resolución limitada y sólo permite detectar cambios en el número y/o estructura de los cromosomas de un tamaño superior a 5-10 Mb.
Sin embargo, con el cariotipo molecular o array es posible detectar simultáneamente ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN responsables de más de 300 síndromes genéticos, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo convencional.
El array detecta las anomalías numéricas de cromosomas diagnosticadas por cariotipo pero con una mayor resolución, detectando microdeleciones y microduplicaciones, de las regiones del genoma representadas en el array.
Según la declaración de consenso:
El array constituye la primera herramienta clínica de diagnóstico postnatal para individuos con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista o malformaciones congénitas.
Miller et al (2010) Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnosis test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 86: 749-764.
La eficiencia diagnóstica en estudios para este tipo de enfermedades se incrementa en un 15-20% respecto al cariotipo convencional ya que aumenta en más de 100 veces la resolución e incluye la detección de translocaciones crípticas no equilibradas, pérdidas de heterocigosidad y puede detectar también mosaicismos con un límite del 20%.
Asesoramiento genético al profesional
El departamento de genética posee una capacidad global diagnóstica, técnica y humana que nos permite ofrecer un servicio de asesoramiento genético a médicos y profesionales. Desde el asesoramiento pre y post test, hasta todas las posibilidades que se puedan dar en el curso diagnóstico de un/a paciente.
En este sentido, el departamento de genética pone a disposición del profesional el asesoramiento genético por vías de comunicación directa a través del departamento de atención al cliente (ATCL) con el fin de acompañar al especialista y asegurar un diagnóstico preciso y adecuado.
93 727 22 33
atcl@cerba.com
Acreditaciones
Cerba Internacional es un laboratorio clínico acreditado por ENAC con acreditación Nº 1132/LE2187 para la Norma de Referencia UNE-EN ISO 15189:2013.
Todas las técnicas que realizamos en el departamento de Genética y Citogenética (Cariotipo, FISH y Array) están acreditadas por la ISO 15189 y pasan controles externos de calidad como Genomic Quality Assessment (GenQA).
