CERBA MEDIC – 03 | 25
En nuestro compromiso continuo con la excelencia en el diagnóstico genético, nos complace informarle que hemos realizado una mejora significativa en nuestro servicio de secuenciación genética.
A partir de ahora, hemos pasado de ofrecer el análisis de exoma clínico a exoma completo, lo que representa un avance crucial para la precisión y amplitud de nuestros estudios genéticos. Pasamos de poder analizar 6.000 genes a analizar 20.000 genes.
La secuenciación del exoma completo (WES)
La secuenciación del exoma completo se utiliza cada vez más en el diagnóstico clínico para identificar la causa genética subyacente de una enfermedad.
Aunque las pruebas de un solo gen y los paneles de genes se siguen utilizando a menudo cuando se sospecha un trastorno específico asociado a un pequeño número de genes, la WES se utiliza cada vez más en una fase más temprana de la evaluación diagnóstica, especialmente en el caso de trastornos genéticamente heterogéneos, como los diagnósticos neurológicos complejos y las anomalías congénitas múltiples.
La WES se ha utilizado como método de diagnóstico en grandes series de pacientes con autismo, epilepsia, malformaciones cerebrales, cardiopatías congénitas y discapacidades del neurodesarrollo, y ha identificado eficazmente la implicación de genes y nuevas vías de enfermedad.
Además, dado que el WES es exhaustivo e imparcial en su análisis de todos los genes causantes de enfermedades conocidos, tiene la ventaja de identificar más de una afección genética incluso cuando la presentación clínica no hace evidente que haya más de un diagnóstico.
Filtros de genes basados en listados HPO
La Ontología del Fenotipo Humano (HPO) proporciona un vocabulario estandarizado de las anomalías fenotípicas que aparecen en las enfermedades humanas.
Cada término de la HPO describe una anomalía fenotípica. La HPO se está desarrollando actualmente utilizando la literatura médica, Orphanet, DECIPHER y OMIM. HPO contiene actualmente más de 18.000 términos y más de 156.000 anotaciones a enfermedades hereditarias.
¿Una vez secuenciadas las muestras,
cómo se hace el análisis de un exoma?
Primeramente seleccionamos los genes a estudiar. Partimos del fenotipo del paciente y se desglosa en términos HPO.
Por ejemplo para un paciente con macrocefalia, retraso del neurodesarrollo y discapacidad intelectual haríamos uso de los listados de genes HP:0000256, HP:0012758, HP:0001249, analizando un total de 2.941 genes relacionados con el fenotipo del paciente.
Las variantes genéticas detectadas en los genes estudiados se filtran mediante distintos parámetros como puede ser la frecuencia poblacional, su clasificación en distintas bases de datos bioinformáticas y de variantes, la predicción distintos algoritmos bioinformáticos, etc.
Finalmente se obtiene un conjunto de variantes genéticas candidatas a ser la causa del fenotipo del paciente.
Este listado es revisado por nuestro equipo de genetistas y biólogos moleculares hasta localizar aquella o aquellas variantes que podrían explicar la clínica del paciente.
Nuevas pruebas en el catálogo Cerba
17737 – EXOMA COMPLETO ESTUDIO (NGS), SANGRE
Ahora con el cambio a exoma completo podemos analizar todos los genes dentro de los HPO, sin ningún filtro de genes, pasando de 6.000 a 20.000.
17739 – EXOMA COMPLETO ESTUDIO TRIO (NGS), SANGRE
Analizamos en conjunto el caso índice (normalmente un niño) juntamente con los padres. De esta forma podemos filtrar y ver qué variantes han sido heredadas y cuáles son de novo, lo que agiliza el estudio del exoma y permite encontrar variantes candidatas a explicar la clínica con más facilidad.
