CERBA MEDIC – 05 | 23
La citogenética
La citogenética estudia la función, estructura y comportamiento de los cromosomas.
Los cromosomas son estructuras que contienen la mayor parte de la información genética de la célula.
Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su morfología y por el patrón de bandas característico a través de una tinción específica que se realiza en el laboratorio.
¿Para que sirve estudiar los cromosomas?
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La citogenética es útil para el diagnóstico clínico y prenatal.
Las anomalías cromosómicas:
- Afectan a 1 / 150 nacidos vivos
- Causa del 50% de abortos de 1r T y el 20% de 2º T
- Se encuentran en muchos tipos de cáncer
- Causa de infertilidad
El cariotipo
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas.
Se estudian normalmente en estadio de metafase, momento en que son visibles al microscopio óptico.
Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en dos categorías:
Alteraciones numéricas
El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos.
La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los cariotipos de estos pacientes se observan normalmente tres cromosomas 21 en lugar los dos habituales.
Alteraciones estructurales
Ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.
Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas y en el segundo caso, las inversiones una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal.
¿En qué casos se recomienda realizar un cariotipo?
Cariotipo en sangre
Fenotipo anormal o malformaciones congénitas, desarrollo anormal, amenorrea o insuficiencia ovárica, azoospermia o oligospermia severa, genitales ambiguos, infertilidad o abortos.
Líquido amniótico / vellosidad corial
Alteraciones ecográficas, cribado bioquímico o NIPT de riesgo, anomalía cromosómica en progenitores, gestación previa con anomalía cromosómica, edad materna avanzada.
Médula ósea
Para la detección de anomalías cromosómicas recurrentes importantes en el diagnóstico, seguimiento y pronóstico de enfermedades oncohematológicas.
La realización del cariotipo
Tinción con bandas G
Permiten identificar los cromosomas (y sus reorganizaciones) en función del patrón de bandas.
Zonas más o menos teñidas en función de la afinidad con el colorante (Wright).
Bandas C
Tiñen zonas heterocromáticas que se encuentran principalmente alrededor del centrómero y en el extremo terminal del cromosoma Y.
Bandas NOR
Tiñen específicamente las regiones organizadoras nucleolares e identifican los satélites cromosómicos.
Acreditaciones ENAC
Todas las anteriores pruebas y técnicas están acreditadas por la Entidad Nacional de Acreditación en España (ENAC).
El laboratorio Cerba dispone de una lista de Pruebas Acreditadas a disposición del cliente según se establece en el documento NT-08 de ENAC.
La directora técnica de Cerba, Ester Moreno, en TV3
Para ver la entrevista completa haz clic aquí.
El pasado miércoles 17 de mayo la directora técnica de Cerba, Ester Moreno, estuvo en el programa Tot es mou de Tv3 hablando de la importancia de los análisis clínicos para el diagnóstico de enfermedades.
Habló también de la gran importancia del cambio de los valores de referencia según las nuevas necesidades de la sociedad, para poder adaptarlos a los nuevos estilos de vida.
