CERBA MEDIC – 11 | 23
Diabetes Mellitus
La diabetes mellitus (DM) es la enfermedad endocrino-metabólica más frecuente. Es producida por una deficiencia en la secreción o acción de la insulina y se caracteriza por elevados niveles de glucosa en sangre y orina.
El origen y etiología de la DM pueden ser muy diversos, pero conllevan inexorablemente la existencia de alteraciones en la secreción de insulina, de la sensibilidad a la acción de la hormona, o de ambas en algún momento de su historia natural. En aquellos casos en que los síntomas son floridos, persistentes y las cifras de glucemia suficientemente elevadas, el diagnóstico es obvio en la mayoría de las ocasiones.
Pero no debemos olvidar que, en muchos casos, el diagnóstico se realiza en sujetos asintomáticos y a través de una exploración analítica de rutina. La prevalencia de la DM, sus complicaciones específicas y la presencia de otras entidades que suelen acompañarla hacen de la enfermedad uno de los principales problemas sociosanitarios en la actualidad.
La clarificación de los criterios diagnósticos y la mejor clasificación de cada una de las personas afectadas por la DM debe permitirnos en el futuro elegir mejor entre las diferentes opciones de tratamiento y mejorar el pronóstico de la enfermedad.
Criterios para el diagnóstico de diabetes
Criterios recomendados por la OMS y la International Diabetes Federation (IDF)
Para la prediabetes
LA GLUCOSA BASAL ALTERADA (IFG) entre 6,1 – 6,9 mmol/l (100-124 mg/dl) en ayunas. La American Diabetes Association (ADA) redujo el umbral de glucosa plasmática en ayunas hasta 5,6 mmol/l.
EL TRASTORNO DE LA TOLERANCIA A LA GLUCOSA (IGT) si la glicemia en ayunas es < 7,0 mmol/l (126 mg/dl) y a las 2 horas de una carga oral ≥ 7,8 y < 11,1 mmol/l (140-200 mg/dl).
La IFG y la IGT denominan prediabetes, el estado intermedio entre las concentraciones normales de glucemia y la DM-2. Ambas categorías son factores de riesgo de diabetes y enfermedad cardiovascular, por mecanismos no bien precisados, aunque se conoce que el aumento de la aterogenicidad de estos estados se debe a la Resistencia a la Insulina (RI) o a trastornos de la glucosa en sangre.
Para la diabetes
La glucemia en ayunas ≥ 7,0 mmol/l (126 mg/dl) o de 11,1 mmol/l (200 mg/dl) a las 2 horas con una carga oral de glucosa.
A pesar de sus limitaciones, estos criterios distinguen a un grupo de pacientes con incremento significativo de la mortalidad prematura y del riesgo de complicaciones microvasculares y cardiovasculares.
Para la diabetes gestacional
El diagnóstico de diabetes gestacional requiere la determinación en las mujeres, como mínimo de dos de los siguientes valores de glucosa en plasma: ayunas ≥ 5,3 mmol/l, una hora ≥ 10,0 mmol/l, dos horas ≥ 8,6 mmol/l y tres horas ≥ 7,8 mmol/l.
La OMS recomienda el cribado universal de DGM para todas las mujeres a las 24-28 semanas de gestación.
Pruebas diagnósticas
Tolerancia oral a la glucosa
La OMS y la IDF proponen la prueba de tolerancia oral a la glucosa como diagnóstica debido a que la glucosa plasmática en ayunas deja de detectar alrededor del 30% de los enfermos/as, identifica a las personas con IGT y con frecuencia confirma o excluye alteraciones de la tolerancia a la glucosa en personas asintomáticas.
Esta prueba está indicada para personas con niveles de glucemia en ayunas entre 6,1 y 6,9 mmol/l (110-125ml/dl) para determinar el estado de tolerancia a la glucosa.
Hemoglobina glicosilada A1c
Una prueba útil para el seguimiento de los pacientes diabéticos es la HbA1c, que constituye un buen indicador de control de la glucemia a largo plazo (durante los últimos tres meses) y predice el riesgo de complicaciones microvasculares.
Para considerar a un/a paciente bien controlado/a, la ADA y la European Association for the Study of Diabetes (EASD) recomiendan que esta hemoglobina esté por debajo del 7%.
Detección de anticuerpos ICA, anti-GAD, anti IA2, Anti Znt8
La determinación de la HbA1c se puede realizar en nuestro laboratorio o bien en su consulta a partir de equipos Point of Care, que le permitirá decidir durante la consulta el manejo del paciente (cambiar de tratamiento, cambios dietéticos, alargar o acortar la próxima visita, etc).
Pruebas especializadas de Cerba
Para el diagnóstico de la diabetes, desde el laboratorio Cerba ponemos a su disposición pruebas especializadas para filiar y tipificar a su paciente. Entre estas pruebas destacamos:
La ADA en su entrega más reciente, define a la DM-1 como aquella producida por la destrucción autoinmune, abrupta o latente, de la célula β pancreática. Para su diagnóstico, establece la presencia de al menos dos marcadores autoinmunes entre los que incluye los anticuerpos anti-islotes pancreáticos (ICA), anticuerpos anti-glutamato descarboxilasa (anti-GAD y GAD-65), antiinsulina, antitirosina fosfatasa (IA-2 e IA-2β) y los anti-transportadores de zinc (anti-ZnT8)
Los autoanticuerpos positivos más prevalentes son los anti-GAD (77%) y los anti-IA2 (71%). Los ICA y anti-insulina son presentes entre el 15-20% de los pacientes.
Estudio genético de la diabetes
Aunque existen algunos tipos de diabetes monogénicas (DN o MODY), en la DM-1 y en la DM-2 los genes que intervienen en el desarrollo de la enfermedad son muchos, se trata de una enfermedad poligénica.
DM-1
En la diabetes tipo 1, la mayoría de los genes implicados afectan a la regulación de la tolerancia inmunológica (incluyendo el carácter de la respuesta y la defensa de las células beta) o a la producción de citosinas y monocinas.
La principal región genómica relacionada con una mayor probabilidad de desarrollar DM-1 es el complejo mayor de histocompatibilidad. Éste incluye los genes encargados de codificar el Antígeno Leucocitario Humano (HLA).
DM-2
En la diabetes tipo 2, las variantes más importantes que están implicadas en la DM-2 son la Pro12Ala del gen PPARG (codifica un receptor nuclear PPAR y se expresa sobre todo en el tejido adiposo), el gen KCNJ11 (codifica los canales de potasio de las células beta) y el gen transcription factor 7-like 2 (codifica proteínas que intervienen en la secreción de insulina).
Sin embargo, el estudio genético para la diabetes tipo 2 solo explica un 10% de los casos.
Diabetes monogénicas (DN o MODY)
Las diabetes monogénicas, como su propio nombre indica, son debidas a mutaciones en un único gen. De una forma general, podemos diferenciarlas en dos tipos: las diabetes neonatales (DN) en las que se detecta la enfermedad a los pocos días, semanas o meses de nacer y las diabetes del adulto de inicio juvenil MODYs (Maturity Onset Diabetes of the Young), en las que la enfermedad se detecta en la infancia, adolescencia o incluso posteriormente.
Los criterios clínicos de sospecha de diabetes tipo MODY son:
- Edad de diagnóstico de la diabetes antes de los 25-30 años.
- Al menos dos generaciones afectadas en la familia.
- No se requiere tratamiento con insulina para mantener un adecuado control de la glucemia al menos los primeros años.
Se estima que el 1-3% de los diabéticos son tipo MODY, por lo que si lo traducimos a números absolutos significa que hay varios miles de personas en España que la presentan. Su diagnóstico clínico no es sencillo ya que puede ser confundida con la DM-1 o la DM-2.
