CERBA MEDIC – 08 | 25
La PCR ha sido una herramienta clave en el diagnóstico molecular durante más de tres décadas.
Aunque su visibilidad creció exponencialmente durante la pandemia del COVID-19, su valor no termina ahí: su invención llevó a Kary Mullis a obtener el premio Nobel en Química en 1993 y, desde entonces, la PCR se ha consolidado como una tecnología versátil en áreas emergentes como la genética clínica y el estudio de enfermedades raras.
¿Qué es la PCR y cómo funciona?
La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica de biología molecular que permite amplificar pequeñas cantidades de ADN o ARN para su análisis. Fue desarrollada en los años 80 y su uso clínico se ha expandido enormemente en las últimas dos décadas.
¿Qué beneficios aporta en los análisis clínicos?
Versatilidad de aplicaciones, tanto en el área de microbiología molecular como de genética clínica.
Es altamente sensible y específica, ofreciendo una gran fiabilidad de resultados. La PCR es el gold standard para una gran cantidad de determinaciones.
Análisis directo del agente que causa la enfermedad, a diferencia de otras metodologías indirectas que detectan compuestos secundarios como anticuerpos o metabolitos.
El papel clave de la PCR durante la pandemia de COVID-19
La crisis sanitaria global impulsó el desarrollo y despliegue masivo de la PCR a una escala sin precedentes:
- PCR a gran escala en laboratorios centralizados.
- Implementación de sistemas portátiles y automatizados.
- Tiempos de respuesta reducidos (incluso <60 minutos en algunos entornos) mediante el uso de PCR isotérmicas.
- Aplicación de PCR multiplex para la detección de múltiples patógenos en un único ensayo.
La pandemia dio visibilidad a la metodología que funciona como base para cualquier diagnóstico molecular y dejó como legado una infraestructura más robusta y adaptable.
Evolución de la PCR
La PCR es, actualmente, una herramienta imprescindible y que, con el paso de los años, ha servido como sustento para el diseño de metodologías más sofisticadas que la complementan:
Estas variantes han permitido adaptar la PCR a distintas aplicaciones clínicas, dotándola de una mayor sensibilidad, reducción de errores y detección de variantes genéticas mínimas, cruciales en enfermedades raras y cáncer.
PCR y sus aplicaciones
Hoy en día, la PCR está consolidada como una técnica clave en el diagnóstico molecular, tanto de patógenos microbiológicos como en el ámbito de la genética, teniendo un profundo impacto tanto a nivel clínico como en la medicina y la investigación biológica.
¿Dónde encontramos PCR?
- Detección de enfermedades infecciosas (p. ej., COVID-19, VIH, VHC, VHB, ITS, HPV).
- Identificación de enfermedades genéticas (p. ej., X-frágil, Huntington).
- Monitorización de enfermedades (p. ej., seguimiento de carga viral del VIH, leucemias).
- Diagnóstico precoz (p. ej., cribado prenatal molecular, diagnóstico neonatal).
- Impacto en la investigación (p. ej., desarrollo de vacunas, terapias génicas, investigación genómica).
Futuro de la PCR
La PCR continúa evolucionando hacia aplicaciones más sofisticadas:
- Medicina personalizada: detección de variantes que predicen respuesta terapéutica.
- Seguimiento de enfermedades oncológicas: PCR en biopsia líquida para monitorizar carga tumoral.
- Microbioma y resistencias antimicrobianas: PCR para detección rápida de genes de resistencia.
La PCR se encuentra integrada totalmente con otras plataformas de diagnóstico molecular, como la secuenciación masiva (NGS) y los microarrays, lo que permitirá seguir desarrollando el potencial de la biología molecular y la genética clínica.
Pruebas realizadas en Cerba mediante PCR:
- Estudio de trombofilias (Factor II, V, XIII)
- Hemocromatosis (HFE)
- Homocistinuria (MTHFR)
- Síndrome de X-Fágil (FMR1)
- Huntington (HTT)
- Estudio de aneuploidías prenatales
- Estudio de variantes familiares
- Infecciones de transmisión sexual
- Virus del papiloma
- Carga viral del VIH, VHC, VHB
- Sífilis
- Virus respiratorios / COVID-19
- Zika
- Viruela del Mono
