CERBA MEDIC – 05 | 23
La citogenètica
La citogenètica estudia la funció, estructura i comportament dels cromosomes.
Els cromosomes són estructures que contenen la major part de la informació genètica de la cèl·lula.
Cada cromosoma es pot distingir de la resta per la seva morfologia i pel patró de bandes característic a través d’una tinció específica que es realitza en el laboratori.
Per a què serveix estudiar els cromosomes?
👉
La citogenètica és útil per al diagnòstic clínic i prenatal.
Les anomalies cromosòmiques:
- Afecten a 1 / 150 nascuts vius
- Causa del 50% dels abortaments de 1r T i el 20% de 2º T
- Es troben en molts tipus de càncer
- Causa d’infertilitat
El cariotip
Mitjançant l’estudi del cariotip és possible detectar anomalies en el número o en la forma dels cromosomes.
S’estudien normalment en estadi de metafase, moment en què són visibles al microscopi òptic.
Les alteracions que es poden detectar en un cariotip es poden classificar en dues categories:
Alteracions numèriques
El nombre de cromosomes és característic de cada espècie. L’ésser humà té 46 cromosomes (23 parells) en el nucli de cada cèl·lula del seu cos. Aquests 23 parells s’organitzen en 22 parells, denominats autosomes, i un parell de cromosomes sexuals (X e I) que diferencia tots dos sexes.
L’alteració numèrica més coneguda és la Síndrome de Down. En els cariotips d’aquests pacients s’observen normalment tres cromosomes 21 en lloc els dos habituals.
Alteracions estructurals
Unes certes regions cromosòmiques es poden trobar duplicades o fins i tot absents. Aquest guany o pèrdua de material genètic té conseqüències molt variades en funció dels gens implicats.
Un altre tipus d’alteracions estructurals són les translocacions i les inversions. En el primer cas hi ha un intercanvi de material entre dos cromosomes i en el segon cas, les inversions una regió cromosòmica es trobarà invertida respecte a la seva posició normal.
En quins casos es recomana realitzar un cariotip?
Cariotip en sang
Fenotip anormal o malformacions congènites, desenvolupament anormal, amenorrea o insuficiència ovàrica, azoospermia o oligospermia severa, genitals ambigus, infertilitat o avortaments.
Líquid amniòtic / vellositat corial
Alteracions ecogràfiques, garbellat bioquímic o NIPT de risc, anomalia cromosòmica en progenitors, gestació prèvia amb anomalia cromosòmica, edat materna avançada.
Medul·la òssia
Per a la detecció d’anomalies cromosòmiques recurrents importants en el diagnòstic, seguiment i pronòstic de malalties oncohematològiques.
La realització del cariotip
Tinció amb bandes G
Permeten identificar els cromosomes (i les seves reorganitzacions) en funció del patró de bandes.
Zones més o menys tenyides en funció de l’afinitat amb el colorant (Wright).
Bandes C
Tenyeixen zones heterocromàtiques que es troben principalment al voltant del centròmer i en l’extrem terminal del cromosoma I.
Bandes NOR
Tenyeixen específicament les regions organitzadores nucleolars i identifiquen els satèl·lits cromosòmics.
Acreditacions ENAC
Totes les anteriors proves i tècniques estan acreditades per l’Entitat Nacional d’Acreditació a Espanya (ENAC).
El laboratori Cerba disposa d’una llista de Proves Acreditades a la disposició del client segons s’estableix en el document NT-08 de ENAC.
La directora tècnica de Cerba, Ester Moreno, a TV3
Per a veure l’entrevista completa fes clic aquí.
Dimecres passat 17 de maig la directora tècnica de Cerba, Ester Moreno, va estar en el programa Tot és mou de Tv3 parlant de la importància de les anàlisis clíniques per al diagnòstic de malalties.
Va parlar també de la gran importància del canvi dels valors de referència segons les noves necessitats de la societat, per a poder adaptar-los als nous estils de vida.
