Què és?
El panell de càncer hereditari és un estudi que analitza 27 gens que incrementen la susceptibilitat de patir càncer hereditari. Aquesta susceptibilitat es transmet entre els membres de la família d’acord amb diferents patrons d’herència.
El major i millor coneixement de les bases genètiques i moleculars del càncer, així com noves tècniques d’imatge i de laboratori cada vegada més sensibles, permeten realitzar una medicina preventiva, capaç d’identificar als individus amb alt risc de desenvolupar uns certs tipus de tumors i de millorar el pronòstic a llarg termini.
Tecnologia
La tecnologia permet detectar mutacions puntuals, insercions, delecions i variacions en el nombre de còpies (CNVs). La selecció dels gens ve donada pel nostre personal altament qualificat i basant-se en les recomanacions de les societats científiques, així com del descrit en la literatura.
L’anàlisi és possible gràcies a la tecnologia de seqüenciació massiva (NGS) que permet l’obtenció de resultats de grans regions genòmiques amb una elevada sensibilitat i especificitat.
La nostra tecnologia permet adequar-se a les necessitats de l’especialista, podent-se afegir o modificar els gens que s’estimin més adequats a cada moment.
Atenció a les famílies
La identificació de famílies i individus amb possibles càncers hereditaris és important, ja que els seus membres podrien beneficiar-se de mesures eficaces no sols en la detecció precoç, sinó també en la prevenció de tumors.
L’atenció a les famílies amb càncer hereditari requereix d’especialistes en consell genètic que realitzaran l’avaluació individual del risc per a cada membre de la família, i les determinacions genètiques oportunes.
Procés
Extracció de 5 mL de sang EDTA.
Recepció i anàlisi de la mostra al nuestre laboratori.
Enviament de l’informe en 45 dies laborables.
El teu metge t’explicarà els resultats.
Indicacions
És un estudi recomanat per a dones i homes que presentin antecedents personals o familiars de càncer.
Mitjançant el consell genètic, els pacients reben informació sobre:
- El risc de presentar una neoplàsia.
- La probabilitat de transmetre a la seva descendència la predisposició al càncer.
- Pronòstic de cara a la detecció precoç i l’abordatge terapèutic més apropiat.
Panell de 27 gens
El panell desenvolupat per Cerba inclou un total de 27 gens amb implicacions en el desenvolupament de càncer hereditari de mama i ovari, però també de pròstata, pàncrees i melanoma.
Panell amb els gens estudiats
| BRCA 1 | MLH1 | PTEN |
|---|---|---|
| BRCA 2 | MRE11A | RAD50 |
| APC | MSH2 | RAD51C |
| ATM | MSH6 | RAD51D |
| BARD1 | MUTYH | STK11 |
| BRIP1 | NBN | TP53 |
| CDH1 | PALB2 | SMAD4 |
| CHEK2 | CDK4 | |
| EPCAM | PMS2 | |
| BMPR1A | CDKN2A |
Què inclou l’informe?
Llistat de variants patogèniques o probablement patogèniques i variants de significat incert detectades en cada individu d’acord amb els criteris establerts per la American College of Medical Genetics (ACMG).
Descripció de la variant detectada i la seva associació amb el càncer.
Patró d’herència.
Resultats
Elaborem un informe amb diversos apartats en els quals es detallen els motius de l’estudi, els resultats obtinguts, així com la seva interpretació per a finalment detallar la metodologia aplicada per a la realització de la prova.
S’inclou, així mateix, una bibliografia amb les referències bibliogràfiques dels programes utilitzats, així com en el cas dels resultats patogènics/VOUS, les referències que donen suport a les interpretacions dels resultats obtinguts en cas que es trobin descrites.
S’inclou un servei d’assessorament genètic per part dels especialistes de Cerba Internacional, així com les recomanacions amb base als resultats obtinguts per part del nostre equip de professionals.
