CERBA MEDIC – 03 | 24
TDAH i factors genètics
El trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) es caracteritza per hiperactivitat i comportaments impulsius i de falta d’atenció que dificulten la vida diària.
- Afecta a un 5% dels nens i nenes, i pot persistir en l’edat adulta en dos de cada tres afectats.
- El seu desenvolupament depèn de factors ambientals i genètics, però és la genètica la que té un major pes: es calcula que explica el 74% de la seva variabilitat.
Estudi sense precedents revela noves variants genètiques vinculades al TDAH
L’estudi va analitzar el genoma de 28.691 pacients amb TDAH i 186.843 persones sanes.
Mitjançant un estudi d’associació de genoma complet (GWAS por les sigles en anglès), es van investigar possibles variants genètiques i es va avaluar el seu impacte en el desenvolupament del trastorn.
EL TREBALL VA IDENTIFICAR:
- 27 regions del genoma associades al TDAH.
- 21 de les quals no s’havien descrit fins ara.
- Es van identificar 76 gens d’alt risc, crucials durant el desenvolupament embrionari i relacionats amb habilitats cognitives.
Es calcula que, entre els factors associats al TDAH, es trobarien 7.000 variants genètiques comunes, és a dir, presents en més de l’1% de la població. Tot i ser una xifra elevada, els autors defenen que és menor per a altres trastorns psiquiàtrics com l’esquizofrènia, l’autisme o la depressió.
*Publicació de la Revista Nature Genetics.
El TDAH es presenta sovint amb altres trastorns psiquiàtrics. En aquest sentit, l’estudi va identificar que més del 90% de les variants associades al TDAH influeixen en el desenvolupament de l’esquizofrènia i la depressió major, i el 84% es relacionaven amb el trastorn de l’espectre autista.
A més, es va observar que el 79% de les variants es relacionaven amb un baix rendiment escolar en menors.
“Aquests resultats abunden en la idea que molts trastorns psiquiàtrics comparteixen factors genètics de risc, i això explicaria en part l’alta comorbiditat que existeix entre ells”, explica Bru Cormand, director del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB i membre del IBUB, el IRSJD i el CIBERER.
LES NOSTRES ANÀLISIS RELACIONADES
Aplicació de L’Exoma clínic en patologies neurològiques
Estudi d’Exoma Clínic mitjançant seqüenciació massiva (NGS)
- 11689 – Exoma clínic estudi (seqüenciació massiva), sang
Actualment es descriuen 399 gens associats a TDAH, d’acord amb la pàgina web Human Phenotype Ontology. Consulta els gens associats fent clic aquí.
L’estudi de l’exoma es pot enfocar a diferents patologies neurològiques tan freqüents com el TDAH, trastorn de l’espectre autista, discapacitat intel·lectual o trastorn del neurodesenvolupament, entre moltes altres.
