CERBA MEDIC – 11 | 23
Diabetes Mellitus
La diabetis mellitus (DM) és la malaltia endocrinometabòlica més freqüent. És produïda per una deficiència en la secreció o acció de la insulina i es caracteritza per elevats nivells de glucosa en sang i orina.
L’origen i etiologia de la DM poden ser molt diversos, però comporten inexorablement l’existència d’alteracions en la secreció d’insulina, de la sensibilitat a l’acció de l’hormona, o de totes dues en algun moment de la seva història natural. En aquells casos en què els símptomes són florits, persistents i les xifres de glucèmia prou elevades, el diagnòstic és obvi en la majoria de les ocasions.
Però no hem d’oblidar que, en molts casos, el diagnòstic es realitza en subjectes asimptomàtics i a través d’una exploració analítica de rutina. La prevalença de la DM, les seves complicacions específiques i la presència d’altres entitats que solen acompanyar-la fan de la malaltia un dels principals problemes sociosanitaris en l’actualitat.
La clarificació dels criteris diagnòstics i la millor classificació de cadascuna de les persones afectades per la DM ha de permetre’ns en el futur triar millor entre les diferents opcions de tractament i millorar el pronòstic de la malaltia.
Criteris per al diagnòstic de diabetis
Criteris recomanats per la OMS i la International Diabetes Federation (IDF)
Per a la prediabetis
LA GLUCOSA BASAL ALTERADA (IFG) entre 6,1 – 6,9 mmol/l (100-124 mg/dl) en dejú. La American Diabetis Association (ADA) va reduir el llindar de glucosa plasmàtica en dejú fins a 5,6 mmol/l.
EL TRASTORN DE LA TOLERÀNCIA A LA GLUCOSA (IGT) si la glicemia en dejú és < 7,0 mmol/l (126 mg/dl) i a les 2 hores d’una càrrega oral ≥ 7,8 i < 11,1 mmol/l (140-200 mg/dl).
La IFG i la IGT denominen prediabetis, l’estat intermedi entre les concentracions normals de glucèmia i la DM-2. Totes dues categories són factors de risc de diabetis i malaltia cardiovascular, per mecanismes no ben precisats, encara que es coneix que l’augment de la aterogenicitat d’aquests estats es deu a la Resistència a la Insulina (RI) o a trastorns de la glucosa en sang.
Per a la diabetis
La glucèmia en dejú ≥ 7,0 mmol/l (126 mg/dl) o de 11,1 mmol/l (200 mg/dl) a les 2 hores amb una càrrega oral de glucosa.
Malgrat les seves limitacions, aquests criteris distingeixen a un grup de pacients amb increment significatiu de la mortalitat prematura i del risc de complicacions microvasculars i cardiovasculars.
Per a la diabetis gestacional
El diagnòstic de diabetis gestacional requereix la determinació en les dones, com a mínim de dues dels següents valors de glucosa en plasma: dejunes ≥ 5,3 mmol/l, una hora ≥ 10,0 mmol/l, dues hores ≥ 8,6 mmol/l i tres hores ≥ 7,8 mmol/l.
L’OMS recomana el cribratge universal de DGM per a totes les dones a les 24-28 setmanes de gestació.
Proves diagnòstiques
Tolerància oral a la glucosa
L’OMS i la IDF proposen la prova de tolerància oral a la glucosa com a diagnòstica pel fet que la glucosa plasmàtica en dejú deixa de detectar al voltant del 30% dels malalts/as, identifica a les persones amb IGT i amb freqüència confirma o exclou alteracions de la tolerància a la glucosa en persones asimptomàtiques.
Aquesta prova està indicada per a persones amb nivells de glucèmia en dejú entre 6,1 i 6,9 mmol/l (110-125ml/dl) per a determinar l’estat de tolerància a la glucosa.
Hemoglobina glicosilada A1c
Una prova útil per al seguiment dels pacients diabètics és la HbA1c, que constitueix un bon indicador de control de la glucèmia a llarg termini (durant els últims tres mesos) i prediu el risc de complicacions microvasculars.
Per a considerar a un/a pacient ben controlat/a, l’ADA i la European Association for the Study of Diabetis (EASD) recomanen que aquesta hemoglobina estigui per sota del 7%.
Detecció d’anticossos ICA, anti-GAD, anti IA2, Anti Znt8
La determinació de la HbA1c es pot realitzar en el nostre laboratori o bé en la seva consulta a partir d’equips Point of Care, que li permetrà decidir durant la consulta el maneig del pacient (canviar de tractament, canvis dietètics, allargar o escurçar la pròxima visita, etc).
Proves especialitzades de Cerba
Per al diagnòstic de la diabetis, des del laboratori Cerba posem a la seva disposició proves especialitzades per a filiar i tipificar al seu pacient. Entre aquestes proves destaquem:
L’ADA en el seu lliurament més recent, defineix a la DM-1 com aquella produïda per la destrucció autoimmune, abrupta o latent, de la cèl·lula β pancreàtica. Per al seu diagnòstic, estableix la presència d’almenys dos marcadors autoimmunes entre els quals inclou els anticossos anti-illots pancreàtics (ICA), anticossos anti-glutamat descarboxilasa (anti-GAD i GAD-65), antiinsulina, antitirosina fosfatasa (IA-2 i IA-*2β) i els anti-transportadors de zinc (anti-ZnT8)
Els autoanticossos positius més prevalents són els anti-GAD (77%) i els anti-IA2 (71%). Els ICA i anti-insulina són presents entre el 15-20% dels pacients.
Estudi genètic de la diabetis
Tot i que existeixen alguns tipus de diabetis monogénicas (DN o MODY), en la DM-1 i en la DM-2 els gens que intervenen en el desenvolupament de la malaltia són molts, es tracta d’una malaltia poligènica.
DM-1
En la diabetis tipus 1, la majoria dels gens implicats afecten la regulació de la tolerància immunològica (incloent el caràcter de la resposta i la defensa de les cèl·lules beta) o a la producció de citosines i monoxines.
La principal regió genòmica relacionada amb una major probabilitat de desenvolupar DM-1 és el complex major d’histocompatibilitat. Aquest inclou els gens encarregats de codificar l’Antigen Leucocitari Humà (HLA).
DM-2
En la diabetis tipus 2, les variants més importants que estan implicades en la DM-2 són la Pro12Ala del gen PPARG (codifica un receptor nuclear PPAR i s’expressa sobretot en el teixit adipós), el gen KCNJ11 (codifica els canals de potassi de les cèl·lules beta) i el gen transcription factor 7-like 2 (codifica proteïnes que intervenen en la secreció d’insulina).
No obstant això, l’estudi genètic per a la diabetis tipus 2 només explica un 10% dels casos.
Diabetis monogèniques (DN o MODY)
Les diabetis monogèniques, com el seu propi nom indica, són degudes a mutacions en un únic gen. D’una forma general, podem diferenciar-les en dos tipus: les diabetis neonatals (DN) en les quals es detecta la malaltia als pocs dies, setmanes o mesos de néixer i les diabetis de l’adult d’inici juvenil MODYs (Maturity Onset Diabetis of the Young), en les quals la malaltia es detecta en la infància, adolescència o fins i tot posteriorment.
Els criteris clínics de sospita de diabetis tipus MODY són:
- Edat de diagnòstic de la diabetis abans dels 25-30 anys.
- Almenys dues generacions afectades en la família.
- No es requereix tractament amb insulina per a mantenir un adequat control de la glucèmia almenys els primers anys
S’estima que el 1-3% dels diabètics són tipus MODY, per la qual cosa si ho traduïm a números absoluts significa que hi ha diversos milers de persones a Espanya que la presenten. El seu diagnòstic clínic no és senzill ja que pot ser confosa amb la DM-1 o la DM-2.
