CERBA MEDIC – 02 | 23
1. Presentación clínica
La hemocromatosis es una sobrecarga crónica de hierro de origen genético.
EVOLUCIÓN POR FASES
Mientras la primera fase es silenciosa, la sobrecarga de hierro aparece durante la segunda fase pero de forma asintomática, con pocas anomalías biológicas.
LOS SÍNTOMAS
El aumento del coeficiente de saturación de la transferrina, lo que provoca fatiga y dolor en las articulaciones.
LESIONES TARDÍAS
Finalmente y de manera eventual aparecen lesiones viscerales, tardías (cirrosis, carcinoma hepatocelular, diabetes, insuficiencia cardíaca, etc.).
2. Biología
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria causada por una absorción excesiva de hierro debido a una mutación genética en la hepcidina que controla la absorción de hierro de los alimentos en el tracto digestivo.
Provoca una acumulación progresiva de hierro en diferentes tejidos, principalmente hígado, páncreas, huesos y corazón.
MUTACIÓN GENÉTICA
ACUMULACIÓN DE HIERRO
HIERRO EN SANGRE
El resultado es una acumulación de hierro dentro de órganos principales del cuerpo humano
3. Enfoque diagnóstico
El descubrimiento de la hiperferritinemia suele ser fortuito. Es común, se encuentra en el 13% de las personas en una población determinada.
Cualquier hiperferritinemia impone descubrir la etiología y evaluar si existe riesgo de sobrecarga de hierro en el organismo.
• Test genético positivo: mutación C282Y presente en estado homocigoto, que confirma hemocromatosis ligada al gen HFE en el 9092% de los pacientes.
A RECORDAR
A EVITAR
- La hemocromatosis evoluciona de manera insidiosa sin causar ningún síntoma particular al principio.
- La determinación conjunta de la saturación de hierro de ferritina y transferrina es una prueba económica y debe realizarse para detectar a los pacientes lo antes posible.
- El tratamiento es sencillo y se basa en la sangría.
- El diagnóstico y tratamiento tempranos (si es necesario) proporcionan una esperanza de vida normal.
- Dado que la ferritina también es una proteína inflamatoria, aumenta en caso de síndrome. inflamatoria, pero en este caso la saturación de transferrina es normal.
- La ferritina y el coeficiente de saturación de transferrina también aumentan en caso de citólisis: es necesario eliminar la citólisis hepática (o muscular) midiendo las transaminasas.
- El alcoholismo y el síndrome dismetabólico son otras causas muy clásicas de aumento de ferritinina.
