CERBA MEDIC – 03 | 23

Día mundial contra el Cáncer

Desde el Laboratorio Cerba Internacional presentamos nuestro estudio de Cáncer Hereditario para luchar contra la enfermedad y prevenir posibles cánceres hereditarios.

El 4 de febrero se celebra el día mundial contra el Cáncer con el objetivo de aumentar la concienciación y movilizar a la sociedad para avanzar en la prevención y control de esta enfermedad.

El panel de cáncer hereditario de Cerba es un estudio que analiza 27 genes que incrementan la susceptibilidad de padecer cáncer hereditario. Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia.

El mayor y mejor conocimiento de las bases genéticas y moleculares del cáncer, así como nuevas técnicas de imagen y de laboratorio cada vez más sensibles, permiten realizar una medicina preventiva, capaz de identificar a los individuos con alto riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores y de mejorar el pronóstico a largo plazo.

La tecnología NGS

El análisis es posible gracias a la tecnología de secuenciación masiva que permite analizar grandes regiones genómicas con una elevada sensibilidad y especificidad. La tecnología permite detectar mutaciones puntuales, inserciones, deleciones y variaciones en el número de copias (CNVs).

Alta sensibilidad y especificidad

Equipo Illumina tecnología NGS de Cerba.

La secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing [NGS]) es un grupo de tecnologías diseñadas para secuenciar gran cantidad de fragmentos de ADN de forma masiva y en paralelo, en menos tiempo y a un coste inferior por base que los métodos tradicionales de secuenciación (Sanger).

Gracias al desarrollo en las pruebas basadas en NGS, esta tecnología se plantea como una estrategia de gran utilidad para la prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de un amplio espectro de enfermedades, incluidas condiciones genéticas y patologías crónicas.

Especialistas en consejo genético

La identificación de familias e individuos con posibles cánceres hereditarios es importante, ya que sus miembros podrían beneficiarse de medidas eficaces no solo en la detección precoz, sino también en la prevención de tumores.

La atención a las familias con enfermedades hereditarias, entre ellas el cáncer, requiere de especialistas en consejo genético que realizarán la evaluación individual del riesgo para cada miembro de la familia, y las determinaciones genéticas oportunas.

En Cerba Internacional disponemos de un servicio de asesoramiento genético por parte de los especialistas genetistas del laboratorio que proporcionarán información médica compleja al paciente y / o familiares respecto a la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles.

El panel de 27 genes de Cerba

La selección de los genes estudiados en el panel de cáncer hereditario viene dada por nuestro personal altamente cualificado y basándose en las recomendaciones de las sociedades científicas, así como de lo descrito en la literatura.

El panel desarrollado por Cerba incluye un total de 27 genes con implicaciones en el desarrollo de cáncer hereditario de mama y ovario, pero también de próstata, páncreas y melanoma.

Nuestra tecnología permite adecuarse a las necesidades del especialista, pudiéndose modificar los genes que se estimen más adecuados en cada momento y caso.