Estudi genètic de la celiaquia


Comprar

Què és?

La celiaquia és una intolerància permanent al gluten, que es troba a la llavor de cereals com el blat, l’ordi, la civada i el sègol, entre d’altres.

La Societat de Gastroenterologia defineix la malaltia celíaca (MC) o celiaquia com una malaltia autoimmune que es caracteritza per la intolerància al gluten.

Les malalties autoimmunes es produeixen quan el nostre sistema immunitari, que normalment s’ocupa de defensar-nos davant agents infecciosos, reacciona amb cèl·lules pròpies.

Procés


Extracció de 3 mL de sang EDTA.

transport-carrier-safe-panell-portadors-de-malalties-genetiques

Recepció de la mostra en el nostre laboratori.

Enviament de l’informe en 7 dies laborables.

enfermera-carrier-safe-panell-portadors-de-malalties-genetiques

El teu metge t’explicarà els resultats.


Indicacions
És un estudi recomanat per a:

  • Diagnosticar

En pacients amb les proves serològiques no concloents i sospita clínica.

En pacients simptomàtics amb serologia i biòpsies normals.

  • Herència Genètica

Estudiar familiars de primer grau d’una persona celíaca (pares, germans i fills), amb la finalitat de conèixer la susceptibilitat genètica.

  • Grups de risc

Persones asimptomàtiques que pateixen malalties associades a la celiaquia, com diabetis mellitus, tiroïditis, dermatitis herpetiforme, entre d’altres.

Símptomes
Els símptomes més comuns de la celiaquia són:

  • Pèrdua de pes
  • Pèrdua d’apetit
  • Fatiga
  • Nàusees
  • Vòmits
  • Diarrea
  • Distensió abdominal
  • Pèrdua de massa muscular
  • Retard del creixement
  • Irritabilitat
  • Apatia
  • Dolors abdominals
  • Meteorisme

Existeixen 3 tipus de celiaquia:

Simptomàtica

Les persones presenten símptomes i tenen dades analítiques serològiques i testos genètics compatibles amb la malaltia celíaca.

Subclínica

Les persones no tenen símptomes, però les seves proves diagnòstiques són positives.

Potencial

Aquestes persones posseeixen una predisposició genètica determinada per la positivitat d’algun/us al·lels, en absència d’altres proves analítiques positives, la seva probabilitat mitjana de desenvolupar una MC activa és del 13%.

Resultats


S’indica per a cada un dels al·lels analitzats si s’és:

+ POSITIU o – NEGATIU

I s’estableix un risc genètic associat a la celiaquia.

Vols més informació?

A quin Centre Cerba em puc fer la prova?

Troba el centre Cerba més proper

Omple el formulari i ens posarem en contacte amb tu.

Contacte
Comprar

Preguntes freqüents


Els gens vinculats amb la celiaquia són els del sistema HLA, especialment dos d’ells, el DQ2 i el DQ8. En concret el DQ2 es calcula que és present en més del 90% dels celíacs, mentre que el DQ8 només està en una mica més del 5%.

L’estudi genètic de la celiaquia té un alt valor predictiu negatiu, de tal manera que no posseir els 4 al·lels del HLA DQ2 i DQ8 permet excloure la malaltia celíaca amb un 99% de certesa.

El termini de lliurament de l’informe de resultats per a l’estudi genètic de celiaquia és de 7 dies.

No és necessari, la ingesta d’aliments no variarà els resultats que s’obtenen en l’estudi genètic de celiaquia.

És indiferent, la prova genètica no es veu alterada en funció de la dieta. Per a realitzar una serologia o una biòpsia sí que és necessari continuar prenent gluten per a no obtenir falsos negatiu, però per a la prova genètica és indiferent.