I ARA RESULTATS EN 4 DIES, NO T’ESPERIS MÉS!
3 OPCIONS de BBSafe®
Què analitzem?
Síndrome de Patau (trisomia cromosoma 13)
Síndrome de Edwards (trisomia cromosoma 18)
Síndrome de Down (trisomia cromosoma 21)
Síndrome de Turner, Klinefelter, XYY i triple X (aneuploïdies cromosomes sexuals)
Sexe fetal (opcional)
Síndrome de Patau (trisomia cromosoma 13)
Síndrome de Edwards (trisomia cromosoma 18)
Síndrome de Down (trisomia cromosoma 21)
Síndrome de Turner, Klinefelter, XYY i triple X (aneuploïdies cromosomes sexuals)
Sexe fetal (opcional)
Trisomies en cromosomes 9, 15, 16 i 22
Síndrome de Cri-du-chat (Sp)
Síndrome de deleció 1p36
Síndrome de microdeleció 2q33.1
Síndrome de Patau (trisomia cromosoma 13)
Síndrome de Edwards (trisomia cromosoma 18)
Síndrome de Down (trisomia cromosoma 21)
Síndrome de Turner, Klinefelter, XYY i triple X (aneuploïdies cromosomes sexuals)
Sexe fetal (opcional)
Trisomies en cromosomes 9, 15, 16 i 22
Síndrome de Cri-du-chat (Sp)
Síndrome de deleció 1p36
Síndrome de microdeleció 2q33.1
Síndrome de Van der Woude 1q32-q41
Síndrome de DiGeorge 2 10p14-p13
Síndrome de Jacobsen (deleció 11q)
Síndrome de microdeleció 16p12.2-p11.2
Trisomies autosòmiques en tots els cromosomes
És la prova prenatal no invasiva més fiable del mercat que analitza l’ADN fetal lliure circulant. Sense risc per a la mare ni per al bebè.
A través d’una simple mostra de sang materna, BBSafe® detecta les anomalies cromosòmiques més freqüents en l’embaràs com la Síndrome de Patau (trisomia 13), Síndrome d’Edwards (trisomia 18) i Síndrome de Down (trisomia 21), entre altres.
Mitjançant una anàlisi exhaustiva d’aquest ADN busquem indicis d’alteracions cromosòmiques específiques. Amb aquesta informació elaborem un informe personalitzat indicant els riscos que té el futur bebè de patir les diferents anomalies.
A més, amb aquesta prova també podràs conèixer el sexe del bebè amb gran precisió sempre que ho desitgis.
- Embarassos a partir de la 10ª setmana de gestació.
- En embarassos gemel·lars a partir de la 12ª setmana de gestació.
- Es pot dur a terme en casos de reproducció assistida, incloent-hi FIV amb donació de gàmetes
Els resultats s’informen com:
- BAIX RISC o ALT RISC de presentar les alteracions cromosòmiques numèriques estudiades.
- En cas de resultat d’Alto Risc, Cerba Internacional ofereix l’opció de dur a terme una prova diagnòstica prenatal invasiva de confirmació sense cost afegit.
- La identificació del sexe fetal compta amb un alt grau de precisió. Es tracta d’una anàlisi opcional.
- La taxa de resultats NO valorable de BBSafe® és de 0,44%.
PRECISIÓ
La nostra tecnologia líder en la indústria li permet determinar amb precisió la longitud dels fragments d’ADN lliure, una habilitat essencial en diversos camps, des de la recerca mèdica fins a la genètica forense. Aquesta tecnologia distingeix de manera eficient entre fragments d’ADN fetal i matern, fins i tot en casos de fraccions fetals baixes. Això redueix significativament la necessitat de procediments invasius, la qual cosa es tradueix en un estalvi de costos i un major nivell de confiança en els seus resultats.
QUANTIFICACIÓ DE LA FRACCIÓ FETAL
Els nostres avançats algoritmes d’anàlisis no només quantifiquen la fracció fetal amb precisió, sinó que també incorporen altres paràmetres essencials de seqüenciació. Això significa que pot comptar amb resultats de confiança, fins i tot en situacions en les quals la fracció fetal és mínima. En aproximadament el 99% dels casos, lliurem informes complets sense la necessitat de repetir mostres, la qual cosa agilitza els seus processos.
UN SOCI DE CONFIANÇA
75 anys d’experiència en el sector ens avalen i és per això que treballem en col·laboració amb Illumina, líder mundial en seqüenciació d’ADN. Això garanteix que siguem un soci de confiança amb un historial provat d’excel·lència en el camp.
QUALITAT GARANTIDA A ESPANYA
Els nostres serveis es duen a terme íntegrament en el nostre laboratori a Espanya avalat per l’acreditació ISO 15189 d’una gran majoria de tècniques del nostre laboratori.
Uneix-te a la revolució genòmica amb CERBA i descobreix la diferència que fa la tecnologia de seqüenciació massiva de genoma bidireccional! El teu futur genètic més clar que mai.
Precisió
≥ 99,9% de sensibilitat i especificitat
| TRISOMIA 13 (Síndrome de Patau) |
TRISOMIA 18 (Síndrome de Edwards) |
TRISOMIA 21 (Síndrome de Down) |
CROMOSOMES SEXUALS |
*DELECIONS I DUPLICACIONS PARCIALS ≥ 7 Mb |
|
|---|---|---|---|---|---|
| SENSIBILITAT | 99,9 % | 99,9 % | 99,9 % | 99,9 % | 74,1 % |
| ESPECIFICITAT | 99,9 % | 99,9 % | 99,9 % | > 85 % | 99,8 % |
* Es detecten les duplicacions / delecions (CNVs) de grandària major o igual a 7 Mb.
