La prova que avalua la compatibilitat genètica entre parelles abans de la gestació.
CarrierSafe®
Què és el test de portadors?
És una prova genètica que, a partir d’una mostra de sang, identifica si els futurs pares són portadors d’una malaltia genètica recessiva que puguin transmetre als seus fills.
Presentem el nou panell de portadors CarrierSafe® pel cribratge de malalties amb herència autosòmica recessiva i lligades al cromosoma X.
Una persona portadora pot ser sana i no ser conscient que en el seu genoma porta variants patogèniques que poden derivar en una malaltia genètica greu en la seva descendència, si la seva parella/donant també és portadora de variants patogèniques en el mateix gen.
S’estima que cada persona és portadora de fins a 7 variants patogèniques que poden derivar en una malaltia genètica greu (Bell et al, 2011).
Per a qui està indicat?
• Parelles amb idea de formar una família.
• Donants i receptors de gàmetes.
• Clínica de reproducció i bancs de gàmetes, per analitzar els donants.
• Totes les persones que vulguin conèixer si són portadors de les malalties genètiques incloses a CarrierSafe®
Què t’aporta CarrierSafe®?
Si soc portador d’una variant, jo puc ser una persona sana però atès que no existeix una teràpia per a la patologia, poder prevenir que el meu fill/a no pateixi la malaltia passa a ser una prioritat.
CarrierSafe® és dels productes que ofereix una major versatilitat i permet complementar-se amb resultats realitzats a partir d’altres metodologies (matching genètic).
CarrrierSafe®
Procés
El teu metge et prescriu
CarrierSafe®
Extracció de 3mL
de sang EDTA*
Recepció de la
mostra en el nostre
laboratori
Enviament de l’informe en
15 dies laborables
El teu metge t”explicarà
els resultats
CarrierSafe®
3 OPCIONS
STANDARD
METODOLOGIA: MLPA, anàlisis de fragments i seqüenciació Sanger
MALALTIES: 7
GENS / VARIANTS: 8
PLUS
METODOLOGIA: Ion AmpliSeq™
MALALTIES: 45
GENS / VARIANTS: 45/>8400
COBERTURA: 99’94% in silico i de CDS+25 pb per a 420 gens >200X (mínim 25-30 lectures per regió)
PROVES COMPLEMENTÀRIES: X Fràgil i Talassèmies
ADVANCED
METODOLOGÍA: Ion AmpliSeq™
ENFERMEDADES: 418
GENES / VARIANTES: 420/>38000
COBERTURA: 99’94% in silico y de CDS+25 pb para 420 genes >200X (mínimo 25-30 lecturas por región)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: X Frágil y Talasemias
CarrierSafe®
Resultats d’herència
> En malaltia autosòmica recessiva
> En malaltia lligada al cromosoma X
