CERBA MEDIC – 02 | 23
1. Presentació clínica
L’hemocromatosi és una sobrecàrrega crònica de ferro d’origen genètic.
EVOLUCIÓ PER FASES
Mentre la primera fase és silenciosa, la sobrecàrrega de ferro apareix durant la segona fase però de manera asimptomàtica, amb poques anomalies biològiques.
ELS SÍMPTOMES
L’augment del coeficient de saturació de la transferrina, la qual cosa provoca fatiga i dolor a les articulacions.
LESIONS TARDANES
Finalment i de manera eventual, apareixen lescions viscerals, tardanes (cirrosis, carcicoma hepatocel·lular, diabetis, insuficiència cardíaca, etc).
2. Biologia
L’hemocromatosi és una malaltia hereditària causada per una absorció excessiva de ferro degut a una mutació genètica en la hepcidina que controla l’absorció de ferro dels aliments en el tracte digestiu.
Provoca una acumulació progressiva de ferro en diferents teixits, principalment fetge, pàncrees, ossos i cor.
MUTACIÓ GENÈTICA
ACUMULACIÓ DE FERRO
FERRO A LA SANG
El resultat és una acumulació de ferro dins d’òrgans principals del cos humà
3. Enfocament diagnòstic
El descobriment de la hiperferritinèmia sol ser fortuït. És comú, es troba en el 13% de les persones en una població determinada.
Qualsevol hiperferritinèmia imposa descobrir l’etiologia i avaluar si existeix risc de sobrecàrrega de ferro en l’organisme.
• Test genètic positiu: mutació C282Y present en estat homozigot, que confirma hemocromatosi lligada al gen HFE en el 9092% dels pacients.
A RECORDAR
A EVITAR
- L’hemocromatosi evoluciona de manera insidiosa sense causar cap símptoma particular al principi.
- La determinació conjunta de la saturació de ferro de ferritina i transferrina és una prova econòmica i ha de realitzar-se per a detectar als pacients al més aviat possible.
- El tractament és senzill i es basa en la sagnia.
- El diagnòstic i tractament primerencs (si és necessari) proporcionen una esperança de vida normal.
- Atès que la ferritina també és una proteïna inflamatòria, augmenta en cas de síndrome. inflamatòria, però en aquest cas la saturació de transferrina és normal.
- La ferritina i el coeficient de saturació de transferrina també augmenten en cas de citòlisi: és necessari eliminar la citòlisi hepàtica (o muscular) mesurant les transaminasses.
- L’alcoholisme i la síndrome dismetabòlic són altres causes molt clàssiques d’augment de ferritinina.
