CERBA MEDIC – 03 | 25
En el nostre compromís continu amb l’excel·lència en el diagnòstic genètic, ens complau informar-lo que hem realitzat una millora significativa en el nostre servei de seqüenciació genètica.
A partir d’ara, hem passat d’oferir l’anàlisi de exoma clínic a exoma complet, la qual cosa representa un avanç crucial per a la precisió i amplitud dels nostres estudis genètics. Passem de poder analitzar 6.000 gens a analitzar 20.000 gens.
La seqüenciació del exoma complet (WES)
La seqüenciació del exoma complet s’utilitza cada vegada més en el diagnòstic clínic per a identificar la causa genètica subjacent d’una malaltia.
Encara que les proves d’un sol gen i els panells de gens es continuen utilitzant sovint quan se sospita un trastorn específic associat a un petit nombre de gens, la WES s’utilitza cada vegada més en una fase més primerenca de l’avaluació diagnòstica, especialment en el cas de trastorns genèticament heterogenis, com els diagnòstics neurològics complexos i les anomalies congènites múltiples.
La WES s’ha utilitzat com a mètode de diagnòstic en grans sèries de pacients amb autisme, epilèpsia, malformacions cerebrals, cardiopaties congènites i discapacitats del neurodesenvolupament, i ha identificat eficaçment la implicació de gens i noves vies de malaltia.
A més, atès que el WES és exhaustiu i imparcial en la seva anàlisi de tots els gens causants de malalties coneguts, té l’avantatge d’identificar més d’una afecció genètica fins i tot quan la presentació clínica no fa evident que hi hagi més d’un diagnòstic.
Filtres de gens basats en llistats HPO
L’Ontologia del Fenotip Humà (HPO) proporciona un vocabulari estandarditzat de les anomalies fenotípiques que apareixen en les malalties humanes.
Cada terme de la HPO descriu una anomalia fenotípica. La HPO s’està desenvolupant actualment utilitzant la literatura mèdica, Orphanet, DECIPHER i OMIM. HPO conté actualment més de 18.000 termes i més de 156.000 anotacions a malalties hereditàries.
Una vegada seqüenciades les mostres,
com es fa l’anàlisi d’un exoma?
Primerament seleccionem els gens a estudiar. Partim del fenotip del pacient i es desglossa en termes HPO.
Per exemple per a un pacient amb macrocefàlia, retard del neurodesenvolupament i discapacitat intel·lectual faríem ús dels llistats de gens HP:0000256, HP:0012758, HP:0001249, analitzant un total de 2.941 gens relacionats amb el fenotip del pacient.
Les variants genètiques detectades en els gens estudiats es filtren mitjançant diferents paràmetres com pot ser la freqüència poblacional, la seva classificació en diferents bases de dades bioinformàtiques i de variants, la predicció diferents algorismes bioinformàtics, etc.
Finalment, s’obté un conjunt de variants genètiques candidates a ser la causa del fenotip del pacient.
Aquest llistat és revisat pel nostre equip de genetistes i biòlegs moleculars fins a localitzar aquella o aquelles variants que podrien explicar la clínica del pacient.
Noves proves en el catàleg Cerba
17737 – EXOMA COMPLET ESTUDI (NGS), SANG
Ara amb el canvi a exoma complet podem analitzar tots els gens dins dels HPO, sense cap filtre de gens, passant de 6.000 a 20.000.
17739 – EXOMA COMPLET ESTUDI TRIO (NGS), SANG
Analitzem en conjunt el cas índex (normalment un nen) juntament amb els pares. D’aquesta manera podem filtrar i veure quines variants han estat heretades i quins són de novo, la qual cosa agilitza l’estudi del exoma i permet trobar variants candidates a explicar la clínica amb més facilitat.
