CERBA MEDIC – 03 | 23
Dia mundial contra el Càncer
Des del Laboratori Cerba Internacional presentem el nostre estudi de Càncer Hereditari per a lluitar contra la malaltia i prevenir possibles càncers hereditaris.
El 4 de febrer se celebra el dia mundial contra el Càncer amb l’objectiu d’augmentar la conscienciació i mobilitzar a la societat per a avançar en la prevenció i control d’aquesta malaltia.
El panell de càncer hereditari de Cerba és un estudi que analitza 27 gens que incrementen la susceptibilitat de patir càncer hereditari. Aquesta susceptibilitat es transmet entre els membres de la família d’acord amb diferents patrons d’herència.
El major i millor coneixement de les bases genètiques i moleculars del càncer, així com noves tècniques d’imatge i de laboratori cada vegada més sensibles, permeten realitzar una medicina preventiva, capaç d’identificar als individus amb alt risc de desenvolupar uns certs tipus de tumors i de millorar el pronòstic a llarg termini.
La tecnologia NGS
L’anàlisi és possible gràcies a la tecnologia de seqüenciació massiva que permet analitzar grans regions genòmiques amb una elevada sensibilitat i especificitat. La tecnologia permet detectar mutacions puntuals, insercions, delecions i variacions en el nombre de còpies (CNVs).
Alta sensibilitat i especificitat
Equip Illumina tecnologia NGS de Cerba.
La seqüenciació de nova generació (Next Generation Sequencing [NGS]) és un grup de tecnologies dissenyades per a seqüenciar gran quantitat de fragments d’ADN de manera massiva i en paral·lel, en menys temps i a un cost inferior per base que els mètodes tradicionals de seqüenciació (Sanger).
Gràcies al desenvolupament en les proves basades en NGS, aquesta tecnologia es planteja com una estratègia de gran utilitat per a la prevenció, diagnòstic, tractament i seguiment d’un ampli espectre de malalties, incloses condicions genètiques i patologies cròniques.
Especialistes en consell genètic
La identificació de famílies i individus amb possibles càncers hereditaris és important, ja que els seus membres podrien beneficiar-se de mesures eficaces no sols en la detecció precoç, sinó també en la prevenció de tumors.
L’atenció a les famílies amb malalties hereditàries, entre elles el càncer, requereix d’especialistes en consell genètic que realitzaran l’avaluació individual del risc per a cada membre de la família, i les determinacions genètiques oportunes.
A Cerba Internacional disposem d’un servei d’assessorament genètic per part dels especialistes genetistes del laboratori que proporcionaran informació mèdica complexa al pacient i / o familiars respecte a la malaltia genètica, la seva herència, el risc de recurrència i les opcions disponibles.
El panell de 27 gens de Cerba
La selecció dels gens estudiats en el panell de càncer hereditari ve donada pel nostre personal altament qualificat i basant-se en les recomanacions de les societats científiques, així com del descrit en la literatura.
El panell desenvolupat per Cerba inclou un total de 27 gens amb implicacions en el desenvolupament de càncer hereditari de mama i ovari, però també de pròstata, pàncrees i melanoma.
La nostra tecnologia permet adequar-se a les necessitats de l’especialista, podent-se modificar els gens que s’estimin més adequats a cada moment i cas.
