CERBA MEDIC – 05 | 24
El diagnòstic genètic a Cerba Internacional
El departament de Genètica de Cerba engloba les àrees de Citogenètica i Biologia Molecular, i està format per un equip de 42 professionals, facultatius i tècnics especialistes. Es tracta d’un equip humà amb una àmplia experiència i sòlida trajectòria de més de 20 anys en el departament, en els quals hem realitzat més de 110.000 cariotips, 25.000 FISH i 6.000 bioxips al llarg d’aquest recorregut.
El departament està organitzat en 2 grans àrees productives lligades a la tècnica utilitzada:
GENÈTICA I CITOGENÈTICA
CARIOTIP
Mostres prenatals (líquid amniòtic i vellositat corial) restes abortives, sang perifèrica i medul·la òssia.
FISH
Mostres prenatals (líquid amniòtic i vellositat corial) sang perifèrica i medul·la òssia.
ARRAY
Mostres prenatals (líquid amniòtic i vellositat corial) i sang perifèrica.
BIOLOGIA MOLECULAR
Realitzem tècniques de PCR, MLPA, NGS, EXOMA, NAT i molt més.
Els estudis citogenètics convencionals i moleculars exerceixen un paper fonamental en la valoració diagnòstica de pacients amb discapacitat intel·lectual, anomalies congènites múltiples, infertilitat i/o avortaments de repetició.
Cariotip Convencional vs Cariotip Molecular (ARRAY)
El cariotip convencional té una resolució limitada i només permet detectar canvis en el número i/o estructura dels cromosomes d’una grandària superior a 5-10 Mb.
No obstant això, amb el cariotip molecular o array és possible detectar simultàniament guanys o pèrdues de fragments d’ADN responsables de més de 300 síndromes genètiques, en la seva majoria no detectables mitjançant el cariotip convencional.
El array detecta les anomalies numèriques de cromosomes diagnosticades per cariotip però amb una major resolució, detectant microdelecions i microduplicacions, de les regions del genoma representades en el array.
Segons la declaració de consens:
L’array constitueix la primera eina clínica de diagnòstic postnatal per a individus amb discapacitat intel·lectual, trastorns de l’espectre autista o malformacions congènites.
Miller et al (2010) Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnosis test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 86: 749-764.
L’eficiència diagnòstica en estudis per a aquesta mena de malalties s’incrementa en un 15-20% respecte al cariotip convencional, ja que augmenta en més de 100 vegades la resolució i inclou la detecció de translocacions críptiques no equilibrades, pèrdues de heterozigositat i pot detectar també mosaïcismes amb un límit del 20%.
Assessorament genètic al professional
El departament de genètica posseeix una capacitat global diagnòstica, tècnica i humana que ens permet oferir un servei d’assessorament genètic a metges i professionals. Des de l’assessorament pre i post test, fins a totes les possibilitats que es puguin donar en el curs diagnòstic d’un/a pacient.
En aquest sentit, el departament de genètica posa a la disposició del professional l’assessorament genètic per vies de comunicació directa a través del departament d’atenció al client (ATCL) amb la finalitat d’acompanyar a l’especialista i assegurar un diagnòstic precís i adequat.
93 727 22 33
atcl@cerba.com
Acreditacions
Cerba Internacional és un laboratori clínic acreditat per ENAC amb acreditació Núm. 1132/LE2187 per a la Norma de Referència UNE-EN ISO 15189:2013.
Totes les tècniques que realitzem en el departament de Genètica i Citogenètica (Cariotip, FISH i Array) estan acreditades per l’ISO 15189 i passen controls externs de qualitat com Genomic Quality Assessment (GenQA).
