CERBA MEDIC – 08 | 25
La PCR ha estat una eina clau en el diagnòstic molecular durant més de tres dècades.
Encara que la seva visibilitat va créixer exponencialment durant la pandèmia del COVID-19, el seu valor no acaba aquí: la seva invenció va portar a Kary Mullis a obtenir el premi Nobel en Química en 1993 i, des de llavors, la PCR s’ha consolidat com una tecnologia versàtil en àrees emergents com la genètica clínica i l’estudi de malalties rares.
Què és la PCR i com funciona?
La PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa) és una tècnica de biologia molecular que permet amplificar petites quantitats d’ADN o ARN per a la seva anàlisi. Va ser desenvolupada en els anys 80 i el seu ús clínic s’ha expandit enormement en les últimes dues dècades.
Quins beneficis aporta en les anàlisis clíniques?
Versatilitat d’aplicacions, tant en l’àrea de microbiologia molecular com de genètica clínica.
És altament sensible i específica, oferint una gran fiabilitat de resultats. La PCR és el gold standard per a una gran quantitat de determinacions.
Anàlisi directa de l’agent que causa la malaltia, a diferència d’altres metodologies indirectes que detecten compostos secundaris com a anticossos o metabòlits.
El paper clau de la PCR durant la pandèmia de COVID-19
La crisi sanitària global va impulsar el desenvolupament i desplegament massiu de la PCR a una escala sense precedents:
- PCR a gran escala en laboratoris centralitzats.
- Implementació de sistemes portàtils i automatitzats.
- Temps de resposta reduïts (fins i tot <60 minuts en alguns entorns) mitjançant l’ús de PCR isotèrmiques.
- Aplicació de PCR multiplex per a la detecció de múltiples patògens en un únic assaig.
La pandèmia va donar visibilitat a la metodologia que funciona com a base per a qualsevol diagnòstic molecular i va deixar com a llegat una infraestructura més robusta i adaptable.
Evolució de la PCR
La PCR és, actualment, una eina imprescindible i que, amb el pas dels anys, ha servit com a manteniment per al disseny de metodologies més sofisticades que la complementen:
Aquestes variants han permès adaptar la PCR a diferents aplicacions clíniques, dotant-la d’una major sensibilitat, reducció d’errors i detecció de variants genètiques mínimes, crucials en malalties rares i càncer.
PCR i les seves aplicacions
Avui dia, la PCR està consolidada com una tècnica clau en el diagnòstic molecular, tant de patògens microbiològics com en l’àmbit de la genètica, tenint un profund impacte tant a nivell clínic com en la medicina i la recerca biològica.
On trobem PCR?
- Detecció de malalties infeccioses (p. ex., COVID-19, VIH, VHC, VHB, ITS, HPV).
- Identificació de malalties genètiques (p. ex., X-fràgil, Huntington).
- Monitoratge de malalties (p. ex., seguiment de càrrega viral del VIH, leucèmies).
- Diagnòstic precoç (p. ex., cribratge prenatal molecular, diagnòstic neonatal).
- Impacte en la recerca (p. ex., desenvolupament de vacunes, teràpies gèniques, recerca genòmica).
Futur de la PCR
La PCR continua evolucionant cap a aplicacions més sofisticades:
- Medicina personalitzada: detecció de variants que prediuen resposta terapèutica.
- Seguiment de malalties oncològiques: PCR en biòpsia líquida per a monitorar càrrega tumoral.
- Microbioma i resistències antimicrobianes: PCR per a detecció ràpida de gens de resistència.
La PCR es troba integrada totalment amb altres plataformes de diagnòstic molecular, com la seqüenciació massiva (NGS) i els bioxips, la qual cosa permetrà continuar desenvolupant el potencial de la biologia molecular i la genètica clínica.
Proves realitzades en Cerba mitjançant PCR:
- Estudi de trombofílies (Factor II, V, XIII)
- Hemocromatosi (HFE)
- Homocistinuria (MTHFR)
- Síndrome de X-Fágil (FMR1)
- Huntington (HTT)
- Estudi de aneuploidías prenatals
- Estudi de variants familiars
- Infeccions de transmissió sexual
- Virus del papil·loma
- Càrrega viral del VIH, VHC, VHB
- Sífilis
- Virus respiratoris / COVID-19
- Zika
- Verola del Mico
