Citogenética: un «notario» en el laboratorio
La técnica surgida en la década de los 60’ es clave para confirmar enfermedades que ya han anticipado otras pruebas genéticas como síndrome de Down, leucemias o linfomas.
Como es lógico para todos aquellos no ligados al ámbito de la Medicina u otras Ciencias de la Salud, la citogenética puede ser un concepto completamente desconocido. No por novedoso, ya que lleva jugando un papel fundamental en la detección y abordaje de ciertas enfermedades desde la década de los 60’.
Con el permiso del rigor científico, la citogenética puede definirse como una técnica empleada en los laboratorios que permite anticipar, diagnosticar o confirmar la causa de importantes patologías a través del análisis de los cromosomas de la persona. Dicho de otra manera, es la rama de la genética que se encarga de corroborar lo que ya han anticipado otras pruebas genéticas; una suerte de ‘notario’ con el que cuenta el laboratorio.
Esta técnica permite diagnosticar patologías a través de los cromosomas de las personas
Por ejemplo, “a nivel prenatal la citogenética permite confirmar las sospechas de trisomía 21 (Síndrome de Down) que ha indicado previamente un marcador ecográfico”, indica Núria Pujol, especialista en Biología Celular y Genética y responsable del Departamento de Citogenética de Laboratorios Cerba. “También en parejas con infertilidad con abortos de recurrencia permite averiguar por qué se producen e identificar los desequilibrios genómicos que los provocan”, añade esta especialista.
Ahora bien, su radio de empleabilidad en más amplio, alcanzando incluso las enfermedades oncohematológicas. En este caso, “no solo ayuda al diagnóstico de leucemias o linfomas, sino también al seguimiento de la enfermedad”, concreta Pujol.
El cariotipo
Imagen «real» de un cariotipo prenatal en líquido amniótico con Síndrome de Down con sexo femenino.
Para continuar con la aproximación a la citogenética hay que detenerse en otros conceptos como el cariotipo, que es la prueba en la que se apoya esta técnica y que permite ordenar y clasificar los cromosomas que se han obtenido previamente a través de un cultivo celular para su análisis.
¿Por dónde pasa el futuro de esta técnica?
La importancia de la citogenética para “confirmar todo lo que se sospecha a nivel molecular” le augura mucho camino por delante, en opinión de Pujol. Precisamente, está irrumpiendo una nueva tecnología que integra la citogenética con otras pruebas como el FISH y microarrays”, expone la responsable del Departamento de Citogenética de Cerba.
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