Citogenètica: un “notari” en el laboratori
La tècnica sorgida en la dècada dels 60’ és clau per a confirmar malalties que ja han anticipat altres proves genètiques com a síndrome de Down, leucèmies o limfomes.
Com és lògic per a tots aquells no lligats a l’àmbit de la Medicina o altres Ciències de la Salut, la citogenètica pot ser un concepte completament desconegut. No per nou, ja que porta jugant un paper fonamental en la detecció i abordatge d’unes certes malalties des de la dècada dels 60’.
Amb el permís del rigor científic, la citogenètica pot definir-se com una tècnica emprada en els laboratoris que permet anticipar, diagnosticar o confirmar la causa d’importants patologies a través de l’anàlisi dels cromosomes de la persona. Dit d’una altra manera, és la branca de la genètica que s’encarrega de corroborar el que ja han anticipat altres proves genètiques; una sort de ‘notari’ amb el qual compta el laboratori.
Aquesta tècnica permet diagnosticar patologies a través dels cromosomes de les persones
Per exemple, “a nivell prenatal la citogenètica permet confirmar les sospites de trisomia 21 (Síndrome de Down) que ha indicat prèviament un marcador ecogràfic”, indica Núria Pujol, especialista en Biologia Cel·lular i Genètica i responsable del Departament de Citogenètica de Laboratoris Cerba. “També en parelles amb infertilitat amb avortaments de recurrència permet esbrinar per què es produeixen i identificar els desequilibris genòmics que els provoquen”, afegeix aquesta especialista.
Ara bé, el seu radi d’ocupabilitat en més ampli, aconseguint fins i tot les malalties oncohematològiques. En aquest cas, “no només ajuda al diagnòstic de leucèmies o limfomes, sinó també al seguiment de la malaltia”, concreta Pujol.
El cariotip
Imatge “real” d’un cariotip prenatal en líquid amniòtic amb síndrome de Down en sexe femení.
Per a continuar amb l’aproximació a la citogenètica cal detenir-se en altres conceptes com el cariotip, que és la prova en la qual es recolza aquesta tècnica i que permet ordenar i classificar els cromosomes que s’han obtingut prèviament a través d’un cultiu cel·lular per a la seva anàlisi.
Per on passa el futur d’aquesta tècnica?
La importància de la citogenètica per a “confirmar tot el que se sospita a nivell molecular” li augura molt camí per davant, en opinió de Pujol. Precisament, està irrompent una nova tecnologia que integra la citogenètica amb altres proves com el FISH i bioxips”, exposa la responsable del Departament de Citogenètica de Cerba.
Accedeix a la nostra botiga en línia i descobreix totes les proves i test per a tenir cura de la teva salut, i per a totes les etapes de la vida. La teva salut és el més important.
www.cerba.com
Vina a qualsevol centre Cerba sense cita prèvia i fes-te la prova que més s’adapti a les teves necessitats.