Estàs embarassada? Et preguntes si el teu bebè està sa? Amb l’embaràs s’inicia un viatge de 9 mesos en què tant el cos de la mare com el sistema sanitari s’activen per a intentar garantir al màxim el correcte desenvolupament del fetus.

Estar esperant un nadó és una de les millors notícies que pot tenir una persona, no obstant això, pot generar multitud de dubtes. El meu nadó està sa? S’estarà desenvolupant correctament? Com puc quedar-me tranquil·la?

Durant l’embaràs es realitza un seguiment mèdic exhaustiu que permet anar coneixent l’estat i desenvolupament del fetus.

L’embaràs es divideix principalment en tres etapes, una per trimestre, en les quals la futura mare pateix molts canvis en el seu organisme. Malgrat que els símptomes poden variar en cada cas, els més comuns durant el primer trimestre són, principalment: canvis d’humor, sensació de cansament o nàusees.

Acompanyats d’aquests símptomes apareixen altres factors que compensen els símptomes negatius com: sentir el batec del nadó, el desenvolupament de les extremitats en les ecografies i, en alguns casos, conèixer el sexe.

En aquesta etapa són freqüentes les visites al ginecòleg. Entre aquestes visites cal destacar el cribratge bioquímic, que es realitza entre la setmana 9 i 12 d’embaràs. Aquesta prova, consistent en dues analítiques, que mesuraran la concentració de la proteïna PAPP-A i de la β-*hCG (l’hormona de l’embaràs), i una ecografia, que mesurarà la translucencia nucal. També tindrà en compte l’edat de la mare.

Permet conèixer el risc que té el fetus de patir alteracions com:

  • Síndrome de Down: Provocat per la presència de 3 còpies del cromosoma 21 en lloc de 2.
  • Síndrome d’Edwards: Provocat per la presència de 3 còpies del cromosoma 18 en lloc de 2.

El resultat del cribratge permet conèixer el risc o probabilitat del fetus de patir una anomalia cromosòmica. Es considera que si la probabilitat és igual o superior a 1 entre 230 és recomanable realitzar proves complementàries.

Existeixen dos tipus de proves complementàries:

  • Proves invasives: Es realitzen mitjançant una punció a través de la que s’extreu una mostra. La seva fiabilitat és elevada, però suposen risc de mal per al fetus. Les més conegudes són la Biòpsia de vellositats corials i la amniocentesis.
  • TPNI o Test Prenatal No Invasiu: Es tracta d’una prova que no suposa cap risc per al fetus ni per a la mare, i permeten tenir un grau de seguretat extra donat que la seva fiabilitat és molt superior al cribratge bioquímic. Es basen en una anàlisi del material genètic del nadó, present en el torrent sanguini de la mare. A través d’aquesta anàlisi és possible detectar alteracions genètiques en el futur nadó. Es realitza mitjançant una extracció sanguínia a la mare i es pot realitzar a partir de la setmana 10 d’embaràs, 12 en cas d’embaràs gemel·lar.

A Cerba Internacional realitzem un Test Prenatal No Invasiu que denominem BBSAFE. Aquesta prova ens permet analitzar la possibilitat del fetus de patir anomalies genètiques com a Síndrome de Down, Síndrome d’Edwards o Síndrome de Patau. Aquesta prova, a més, permet analitzar alteracions genètiques associades al cromosoma X i altres alteracions genètiques associades a altres cromosomes.

Si vols saber si el teu nadó està sa gràcies a la nostra prova BBSAFE fes clic aquí. Si vols més informació sobre altres proves prenatals fes clic aquí.